据年国家癌症中心最新统计显示,肺癌位居我国恶性肿瘤发病首位,年我国新发肺癌病例约为78.7万例,发病率为57.26/10万;按死亡人数顺位排序,肺癌位居我国恶性肿瘤死亡第1位,年肺癌死亡人数约为63.1万例,死亡率为45.87/10万。
世界卫生组织(WHO)根据其生物学,治疗和预后将肺癌分为两大类:非小细胞肺癌(NSCLC,占所有肺癌的85%-90%)和小细胞肺癌(SCLC,占所有肺癌的10%-15%)。
融合基因是实体和血液恶性肿瘤重要的癌基因。随着基因组学研究的发展,越来越多肺癌罕见突变被发现,常见融合基因有ALK(3%~7%)、ROS1(1%~2%)、NTRK(3.3%)和RET(0.7%~2%)。
RET基因可通过融合突变的方式促进多种肿瘤的发生发展,是一类相对罕见的突变,可见于肺癌、甲状腺癌等多个瘤种。NSCLC的RET融合突变率约1%~2%,其中以KIF5B-RET融合最为常见。
近年来,针对RET融合突变,靶向RET的多重激酶抑制剂(MKIs)、免疫检查点抑制剂(ICIs)和化疗是三种可选择的治疗方式,目前已经研发了一些较为有效的新药,然而对于RET融合患者的临床、分子、免疫特征以及预后,我们仍然知之甚少。
医院杨衿记教授团队牵头,联合全国13家中心在《血液学与肿瘤学杂志》(JournalofHematologyOncology,JHO,IF=8.)发表题为“Associationofgeneticandimmuno-characteristicswithclinicalout