近日，深圳华大基因股份有限公司全资子公司华大生物科技(武汉)有限公司的非小细胞肺癌突变基因分析软件，获得湖北省药品监督管理局颁发的医疗器械注册证，具体信息如下：
至此，华大基因的华翡冉?-肺癌组织个体化诊疗基因检测，从提取、建库、测序(测序仪及试剂)到分析软件，全流程五个环节均已取得医疗器械证书和准入许可，为肿瘤临床用户提供可靠和规范的检测服务。
三大特点，为分析解读保驾护航
▲可搭载于BGI-HALOS一体机使用
操作简单、界面友好、自动化出具报告。
▲可兼容多平台
该软件适用于目前华大自主研发的BGISEQ-、MGISEQ-和MGISEQ-三款测序平台，实现测序仪与信息分析的无缝衔接。
▲可实现单样本分析
可对SNV，InDel，Fusion等常见变异类型进行单样本检测(TumorOnly)，无需配对样本。
本产品为独立软件，通过软件分析数据可对非小细胞肺癌的福尔马林固定石蜡包埋(简称FFPE)病理组织样本的基因突变情况进行检测；产品与本公司的检测试剂盒《EGFR/KRAS/ALK基因突变联合检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)》(医疗器械注册证号：国械注准)及该试剂盒说明书指定的基因测序仪配套使用。
软件通过对测序数据的质控、过滤、比对，获得对应参考序列的比对结果；然后对结果进行变异分析，得出EGFR基因LR、TM、GX突变，EGFR基因19外显子缺失，KRAS基因G12D突变和ALK融合基因的信息分析结果。检测结果的临床意义以国家药品监督管理局批准的《EGFR/KRAS/ALK基因突变联合检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)说明书》为准，产品适用于医疗机构使用。
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