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如何精准预防遗传性肿瘤

发布时间:2018-3-30 20:35:23   点击数:

如今依旧是“谈癌色变”的年代,由于较高的发病率,以及较高的死亡率,许多人对于恶性肿瘤仍然心生恐惧。那么,罹患肿瘤真的是运气不好吗?恶性肿瘤是否与家族遗传有关?是否能够进行有效筛查?这是许多人关心的问题。

罹患肿瘤真的是运气不好吗?

绝大多数肿瘤是环境因素与遗传因素(基因)相互作用形成的。个人遗传因素在肿瘤的发生和发展过程中起重要作用,决定了个人的肿瘤易感性(susceptibility)。遗传性肿瘤大约占到全部肿瘤病例的5-10%,环境因素导致的肿瘤占90-95%(其中饮食约占30-35%,感染占15-20%,肥胖占10-20%,其它占10-15%)。

那么癌症是否会像遗传性耳聋、血友病、进行性肌营养不良等单基因遗传病一样,具有遗传性呢?答案是肯定的。如果导致肿瘤发生的变异是生殖细胞层面的,那么这一变异很可能传递给下一代。

遗传性肿瘤可以筛查吗?

虽然癌症不都是遗传来的,但是癌症和遗传确确实实存在关联。有癌症家族史的人群较普通人群的癌症易感性要高,所以建议这类人群明确其家族的肿瘤易感风险,从而使他们能够提早调整生活方式、定期监控、针对性地进行深度体检,实现科学预防。这其中最便捷有效的风险筛查手段就是进行遗传性肿瘤的基因筛查。

恶性肿瘤中,结直肠癌、乳腺癌、卵巢癌等癌症,有较高的比例会呈现出家族性的患病特征。统计表明,约5~10%的乳腺癌患者和约10~15%的卵巢癌患者属于遗传性或家族性肿瘤患者。BRCA1、BRCA2基因突变的携带者一生患乳腺癌的几率最高达到80%和45%,患卵巢癌的几率分别为54%和11%。

最知名的例子就是影星安吉丽娜·朱莉,年,她在尚未检出有明确的肿瘤病灶的情况下,因检测到携带肿瘤遗传易感基因BRCA1突变,就选择接受双侧乳腺切除手术,两年后,又进行了卵巢和输卵管的预防性切除术。朱莉对自己大胆动刀的原因,是朱莉的家族有明确的乳腺癌和卵巢癌病史,而朱莉本人检出了与前述肿瘤发生密切相关的BRCA1基因突变。

安吉丽娜·朱莉的这个爆炸性举动掀起了公众对遗传性肿瘤的







































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