美国知名女影星安吉丽娜·朱莉进行了预防性双侧乳腺切除手术,原因是通过基因检测发现她从母亲那里遗传了突变的癌症易感基因brca1,患乳腺癌的几率高达87%。
在尚未发病,甚至完全没有任何发病征兆的情况下,就主动切除双乳,在很多人看来不可理解,引起了大范围热议。朱莉的故事让公众意识到,原来癌症是会遗传的,越来越多的人关心,亲人患癌是不是意味着自己也有很大风险。
大量研究表明,肿瘤是一类多基因遗传易感性疾病,存在家族聚集的现象。不过,不同种类的肿瘤,遗传性也有大小之分。
目前常见且研究比较清楚的易遗传恶性肿瘤主要有乳腺癌、卵巢癌、非息肉病性结直肠癌(林奇综合征)等。这些恶性肿瘤的发生往往与基因突变密切相关。
在遗传性乳腺癌和卵巢癌中,brca1/brca2基因突变致病的几率较大。根据文献报道,携带brca1基因突变者,患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%~85%和15%~45%;携带brca2基因突变者,风险分别是50%~85%和10%~20%。
林奇综合征是临床最常见的遗传性结直肠癌综合征,是由MMR基因发生突变所致。
携带这一系列基因突变的人容易发生多种肿瘤,除结直肠癌外还有子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌等,女性患者发生子宫内膜癌或卵巢癌的风险更大。
近六成林奇综合征患者会发生第二种原发肿瘤,两成患者会发生3种以上原发肿瘤。如果林奇综合征患者在发现第一处大肠癌时未进行切除手术,在10年内发生另一处原发性大肠癌的几率超过1/4。所以,早期确诊林奇综合征,对于结直肠癌的治疗有着重大的指导作用。
如果确定携带突变基因,应格外警惕,但不必过于恐慌。尽管突变基因携带者患癌风险较高,但也不是百分百会发病。
注意加强预防,熟悉疾病的早期信号,定期体检。生活中,合理膳食、规律运动、戒烟戒酒、心理平衡,保持良好的生活习惯也是减少肿瘤发病的重要因素。
除此之外,有些人还会有不明原因的疲乏、昏厥等等,都要引起重视。发猝死的关键,就是从根源上避免上述的危险因素,饮食作息规律,控制三高、控制肥胖要运动起来,养成良好的运动习惯,医院体检,有症状要及时就医。
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检测内容:
女性检测(18项):肝癌、肺癌、乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌结直肠癌、胃癌、肾癌、胰腺癌、黑色素瘤、多发性内分泌瘤、甲状腺瘤、甲状旁腺瘤、多发性神经纤维瘤、嗜铬细胞瘤、视网膜母细胞瘤、软骨肉瘤、布洛姆综合症。
男性检测(16项):肝癌、肺癌、前列腺癌、结直肠癌、胃癌、肾癌、胰腺癌、黑色素瘤、多发性内分泌瘤、甲状腺瘤、甲状旁腺瘤、多发性神经纤维瘤、嗜铬细胞瘤、视网膜母细胞瘤、软骨肉瘤、布洛姆综合症。
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