本篇文章整理了5个关于基因检测，肺癌患者和家属们疑问最多的问题。
前言
为什么要做基因检测？
为了尽量不使用化疗，而采取副作用更小的靶向治疗方案。
由于化疗带来的强烈副作用，很多人非常排斥它。对于体质虚弱的人，化疗甚至是雪上加霜，加速了病人死亡。
这是因为
化疗的本质是杀死[快速成长]的细胞。
这是起效的原因，也是副作用的来源。
模糊的打击范围，导致身体中很多正常的细胞，如毛囊细胞、消化道上皮细胞、造血干细胞等等也被杀死。
分子靶向治疗，则是对癌细胞实施精确打击。
通过切断癌细胞的传送信号，从而终止癌细胞的增殖。治疗效果明显高于化疗且副作用小。
只要通过基因检测找到对应靶点，就可使用靶向药物治疗。
∞基因检测的5个常见问题∞01
被诊断为肺癌
是否一定要进行基因检测？
不一定
先根据肺癌类型
确定治疗方案
首先要说明的是：
对于小细胞肺癌，或者由吸烟导致的肺鳞癌，没有对应的靶向药，所有不会推荐第一时间基因检测，进行放化疗的效果往往更好。
如果被诊断为非小细胞肺癌，则应该优先做基因检测。（尤其是不吸烟的患者）
因为——
非小细胞肺癌的患者中
约40%会发生EGFR基因突变
约5%会发生ALK融合突变
约3%会发生ROS1融合突变
靶向药对基因突变的治疗效果明显好于常规化疗，大大提高了晚期肺癌患者的5年生存率，生活质量也增加不少。
化疗与靶向药的一线治疗·数据对比
非小细胞肺癌患者在确诊后，最好第一时间进行基因检测，然后根据突变结果决定是否采用靶向药作为一线治疗方案。
吴一龙（中国肿瘤学会理事长）表示：
“临床上的每一位新发的晚期非小细胞肺癌患者，第一步都应该明确基因突变的情况，然后再考虑进行后续的针对性治疗。千万不要盲目地使用化疗或靶向药。”
02
靶向药
能否替代化疗成为一线？
可以
视基因检测结果而定
EGFR靶向药与化疗药物
无进展生存期(PFS)对比
手术、放射线疗法、化学疗法、分子靶向疗法都是治疗肺癌的方式。
靶向药的副作用更小，可以快速改善癌症相关症状，生活质量的改善率也显著高于化疗。还有研究显示靶向药的一线治疗缓解率高于二线，化疗的一线治疗缓解率与二线相似。
体力状况分级表
对于体力状况（PS）大于2，身体状况不适合化疗的患者，更应该优先选择靶向治疗。
《NCCN临床实践指南》建议：
对于EGFR阳性的非小细胞肺癌患者，应将EGFR靶向药作为一线治疗。当一代靶向药（易瑞沙、特罗凯或阿法替尼）耐药后，建议检测TM突变状态。
03
检测结果全阴
可以尝试靶向药吗？
可以
但是应优先尝试化疗
DELTATAILOR这两项研究，对EGFR检测结果为阴的患者分组观察，对比使用特罗凯（EGFR靶向药）与化疗的治疗效果。
得出结论：
基因检测为阴性的患者，二线化疗的效果优于盲试靶向药。
中国原发性肺癌诊疗规范（年）：
基因检测为阴性的患者，应优先考虑化疗。
盲试靶向药的风险：
浪费钱财，对延缓病情进展无作为（但也不会加快癌症的进程速度），延误治疗时间。
所以，患者基因检测结果全阴，在副作用可耐受的情况下，优先考虑化疗。如果化疗无效，可以选择尝试一个月靶向药再做结论。
04
产生耐药后
需要做二次的基因检测吗？
有条件的情况下
需要
“什么？！基因检测做一次还不够吗？”
有些患者误以为基因检测，患病后做一次就够了，其实不然。
如果肿瘤复发或耐药，医生很可能会推荐再一次做基因检测。原因在于，这时候的癌细胞很可能建立了“新的通路”（基因再次发生突变）。
EGFR靶向药的常见突变型
盲试靶向药，如果成功当然最好，节省了一笔不小的检测费用。
但是如果无效，不仅会延误治疗时间，使病情恶化，还会难以查明耐药原因，只好选择二次基因检测或者继续盲试其他靶点。
盲试有风险
如果将靶向药作为一线治疗，考虑病情的进展程度和经济情况后，再决定耐药后是否做基因检测。
05
如何选择
基因检测的方式？
取组织细胞
检测效果最好
基因检测，临床上通常有三种方式：
?肺癌手术中得到肿瘤样品。
?穿刺活检样品，通常是在局部麻醉下，使用很细的针刺入疑似肿瘤，来获取少量细胞用于分析。这样创伤很小，对患者影响也小。
?血液检测，通过分析血液里面的癌细胞或者癌细胞释放的DNA进行分析，判断癌症突变类型。
血液检测是目前最热门且伤害最小的技术。之所以能成功，是因为晚期癌细胞，或者癌细胞的DNA，会经常跑到血液里面，现代技术可以把它们捕获，进行分析。
但是从结果来看，目前血液检测的准确性较差，有出现假阴性的可能。（血液检测即使显示为阴性，也有可能需要取细胞组织做进一步确认）
本篇文章内容仅供读者参考，不作为诊断及医疗依据。
参考来源：
[1]中国原发性肺癌诊疗规范（年版）
[2]《癌症·真相：医生也在读》菠萝
[3]癌海浮沉杂思录憨豆叔
[4]EGFR基因突变指导TKI的治疗策略.王哲海..ASCO巡讲
[5]intratumorhtrognityinlocalizdlungadnocarcinomasdlinatdbymultirgionsquncing.《Scinc》
[6]NtworkMta-AnalysisofErlotinib,Gfitinib,AfatinibandIcotinibinPatintswithAdvancdNonSmall-CllLungCancrHarboringEGFRMutations《PLOSONE》.
精彩好文推荐
▼
（点击图片阅读）
医兮与你分享
简单、科学的健康知识
