46岁赵总老烟民一枚，每年体检最怕的就是肺部CT，照完没事浑身轻松。今年体检下来吧，是让他既害怕又疑惑，害怕的是，今年公司新增的痰液甲基化体检项目显示甲基化阳性，提示高度疑似肺癌。疑惑之处是年年接受公司安排的CT肺癌筛查，一直正常，今年也不例外呀！
这是怎么回事呢？带着困惑和焦虑的复杂心情，赵总赶紧找到了陈医生。Q:陈医生，你看，我这肺部CT，年年正常，今年做的这个痰液甲基化，可信么？
A:可信，两个字——恐怕打消不了你心中的疑问。和你说说这背后的学问吧。CT筛查不是%准确的，它对周围型肺癌敏感性很高，但对于早期中央型肺癌，常见于支气管腔内或管壁隐蔽部位的病灶或微小病灶，CT可能拍不到或拍不清，容易漏诊，你做的这个痰液甲基化检测对CT漏诊正好是一个很好的补充。
什么是早期中央型肺癌？中央型肺癌是指原发于支气管或叶支气管、位于肺门附近的肺癌，发生在肺段及肺段以上。早期中央型肺癌起病隐匿，常常没有症状，多数为鳞状上皮细胞癌或未分化型肺癌，好发于男性、重度吸烟者。上海徐汇区社区人群CT肺部筛查情况年，上海市徐汇区在6个社区进行了CT肺癌筛查，人接受了CT检查，发现肺癌49例，其中腺癌48例(周围型为主)，鳞癌仅1例(中央型)。可见，CT筛查对中央型鳞癌易漏诊，而中央型肺癌患者容易产生痰液，痰液脱落细胞检查和痰液基因甲基化检测可作为良好的补充。Q:陈医生，CT都漏诊了，这个痰液甲基化是怎么发现肺癌的呢？
A:这个问题问得好。痰液来自肺部，属肺部特异性样本，我们日常咳出的痰液中含有支气管肺组织的脱落细胞，肺部癌变产生的癌细胞也会随痰液咳出，所以用它检测是基本可靠的，另外，痰液取样非常方便，作为高危人群体检项目，是非常易于接受的，居家自助采样即可。
Q:是的，体检当天，护士提供了痰液采集管和采样规范说明，就让回家自行采样，邮寄给他们检测了。
A:对的，规范采样非常非常重要，我们检测的对象就是痰液中的脱落细胞，尽量多收集些痰液中脱落细胞，可以提高肺癌诊断准确率。
Q:陈医生，回到我最关心的问题吧，痰液甲基化阳性怎么和肺癌相关性高呢?
A:这正是我要说的，有了好的样本，还要有好的检测手段，由于传统方法（痰脱落细胞肉眼检查）对肺癌诊断的灵敏度仅为5-20%左右，这就有了你们现在做的这个灵敏度更高的痰液甲基化。
基因甲基化除了遗传性疾病，一个人生肿瘤还是不生，最重要是和他的生活习惯和环境相关。基因甲基化属于表观遗传学的一种，它是人体应对外界环境产生的机体调控的一种改变。
例如吸烟容易引发肺癌，在癌症发生的早期，由于长期吸烟这种生活习惯会使你的表观遗传层面的调控发生改变，一些肿瘤抑制基因发生高甲基化，失去肿瘤抑制的能力，进而产生肿瘤。基因甲基化检测就是在肿瘤发生早期检测这些抑癌基因的甲基化状态，从而达到早期诊断的作用。
痰液甲基化筛查数据显示，SHOX2和RASSF1A双基因甲基化联合检测，对肺癌（含中央型和周围型肺癌）诊断灵敏度可达56-67%，特异性%，如果是中央型肺癌，诊断灵敏度会更高，可达70-80%。
Lung-Me?肺癌基因甲基化检测在临床的应用情况Lung-Me?甲基化是一款获得中国国家药监局和欧盟双认证，联合检测抑癌基因SHOX2和RASSF1A甲基化状态，以应用于临床的肺癌早期诊断和肺小结节良恶性鉴别的分子诊断产品。医院临床开展的检测项目，Lung-Me?采用病理诊断性样本，如痰液、气管镜下灌洗液或刷检液，胸水和穿刺活检阴性样本等，凭借分子病理诊断技术客观，灵敏和稳定的优势，联合传统形态病理（肉眼观察细胞和组织学诊断），共同提高肺癌诊断灵敏度。甲基化痰液检测，基于痰液无创便捷的取材方式，更适合高危人群的体检中心和居家筛查，尤其适用于重度吸烟，有痰的肺癌高危人群，其好发中央型肺癌，CT肺部检查易漏诊。最后，在陈医生的建议下，赵总果断做了支气管检查，确诊为中央型鳞癌1a期，手术切除，预后良好。温馨提示：痰液甲基化阳性——莫害怕，早发现、早诊断、早治疗！医生解答痰液甲基化检测，反映遗传背景与环境差异的肺癌早筛早诊技术，是重度吸烟、肿瘤家族史、职业暴露史等高危人群的无痛无创之选，当然，也是广大关爱自身和家人健康等普通人群的居家之选，前提是有痰,有痰,有痰
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