近期，小元方在香港采访了一系列资深的专科医生，向他们了解本专业内的一些最新发展，如治疗理念、治疗方法、技术发展等。
小元方将记录下这些见闻，逐步介绍一些香港最新的医学发展，以及相关的各位专科医生，为大家提供更多切实有效的资讯，并希望能够真正帮助到您。
五十多岁的李女士，早前被确诊患上肺癌，其体内癌细胞已经扩散至淋巴及骨骼，并出现肺积水病症，在医学上被界定为晚期肺癌。李女士本已忧心忡忡，得知被界定为晚期后，更感灰心。不过，医生为她进行针对肿瘤细胞的基因检测后发现，其肿瘤细胞属于EGFR基因突变型，且基因突变发生在Exon19区域，可通过针对性的标靶药物（点击了解标靶药物及治疗），提升治疗效果。在医生及家人的鼓励下，李女士开始了抗癌之路。
结果，李女士用药8个月后，体内肿瘤明显缩小，并可尝试放射治疗进一步延长存活期，至今情况依然稳定，且副作用与化疗相比更少，令她可以继续保持理想的生活品质。
事实上，近年来有越来越多的女性患上肺癌，其中大部分更是非吸烟患者，加上无明显病征，令患者难以察觉病情。到最终确诊时，肿瘤细胞多已扩散至其他器官，未必能单靠手术根治。
过去，晚期的肺癌患者可能需要依靠化学治疗药物，但随着医学界对肺癌的进一步认识，现在已经可以通过更细致精准的分子分析来区分肺癌，例如以肿瘤细胞的基因突变作分类，选择更具针对性的标靶药物去控制病情。
以EGFR基因突变型肺癌为例，标靶药物疗效理想，近年推出的第二代口服标靶药物如阿法替尼（Afatinib），通过其不可逆转的作用机制，进一步延长肿瘤细胞受控的时间，达到更持久控制肺癌的效果，是首个研究发现整体存活期比化疗更理想的治疗药物。最近有文献显示，如果EGFR基因突变是Exon19dltion，可通过第二代口服标靶药物更有效控制病情，令整体存活期更进一步延长。（作者：临床肿瘤科专科医生甘医生）
元方小科普——什么是癌症的精准医疗？
精准医疗（PrcisionMdicin）是近几年兴起的疾病治疗方案，它强调在治疗时考虑个人的基因变化、环境影响、生活方式等。基于患者的遗传信息的诊断测试，结合其他分子或细胞的分析结果，再针对性地选择适当和最佳疗法，可大大减少费用和副作用。支持技术包括分子诊断，成像和分析软件。
这几年得益于大规模生物数据库的建立（比如人类基因组测序），高通量组学的发展（如蛋白组学，代谢组学等），各种检测手段的兴起，以及计算和分析大规模数据的发展，精准医疗得以飞速发展。目前精准医疗的主要进展集中在癌症治疗领域（病人存活率得到了显著提升）。
癌症的本质是多基因的遗传疾病，随着肿瘤发展，癌症细胞仍然在不断地进行分裂和增殖积累突变，有高度的异质性，其基因组具有不稳定性。近年来，人们意识到癌症的分类按照简单的组织部位是不够的，药物的单一治疗效果也不理想（有效率仅20%）。比起传统的病理报告，基因组测序信息能提供更加精准有效的分型诊断。
测序技术的突破，极大的提升了我们发现肿瘤相关基因突变的能力。另外，大规模的基因突变信息与肿瘤临床表现（如药物敏感性）的相关性分析，可以发现指导抗肿瘤用药的新分子标志，帮助发现哪些特定药物可以用于特定的DNA突变组合，从而精确指导用药和疗法（包括靶向药物、免疫疗法、精准放疗和化疗等），大大提高效率与效益。
医生介绍——甘医生
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